| 08:30-08:45 | Açılış Hacer Durmuş Tekçe |
||
| Nadir Hastalıklar ve Nörogenetik Kursu | |||
| 08:30-10:30 | Klinisyenler İçin Temel Genetik
Oturum Başkanı: Oya Uyguner |
||
| 08:30-09:00 | Nörologlar İçin Temel Genetik Kavramlar
Oya Uyguner |
||
| 09:00-09:30 | Nokta Mutasyondan Tüm Genom Sekanslamaya Genetik Analizler
Kanay Yararbaş |
||
| 09:30-10:30 | Doğru Genetik Test İsteme ve Doğru Sonuca Ulaşmada Nöroloğun Önemi
Hacer Durmuş Tekçe |
||
| 10:30-10:45 | Kahve Arası  |
||
| 10:45 -11:45 | RNA’nın Nörolojik Hastalıklardaki Yeri
Oturum Başkanı: Sibel Uğur İşeri |
||
| 10:45-11:15 | Nörogenetik Hastalıklarda Biyobelirteç Olarak miRNA
Emrah Yücesan |
||
| 11:15-11:45 | RNA’nın Tedavideki Yeri: ASO ve Sirna Tedavileri
Yağız Üresin |
||
Tartışma ve Sorular |
|||
| 11:45-12:40 | Nadir Hastalıklar Oturumu
Oturum Başkanı: Uğur Özbek |
||
| 11:45-12:00 | Nadir Hastalıklar Tanımı
Uğur Özbek |
||
| 12:00-12:20 | Nadir ve Tanısız Hastalıklara in sliko Çözüm Yaklaşımları Seyit Kale |
||
| 12:20-12:40 | Nadir ve Tanısız Hastalıklara in vivo Çözüm Yaklaşımları Gülçin Çakan Akdoğan |
||
| 12:45-13:30 | Öğle Yemeği  |
||
| 13:30-15:00 | UYDU SEMPOZYUMU - GEN İLAÇ 
Tanıdan Tedaviye SMA Oturum Başkanı: Yeşim Parman |
||
| 13:30-14:00 | SMA’da Tarama Programları ve Preimplantasyon Genetik
Ahmet Cevdet Ceylan |
||
| 14:00-14:30 | SMA tip 3’de Güncel Tedavi Gelişimleri
Yeşim Parman |
||
| 14:30-15:00 | SMA’da Çocukluk Çağında Tedavi Gelişmeleri
Bülent Kara |
||
| 15:00-15:30 | Kahve Arası |
||
| 15:30-18:00 | Çalıştay
Nadir Hastalıklara Multidisipliner Yaklaşımın Erken Tanıda Önemi |
||
| 15:30-17:15 | Nadir Olgular Sözel Bildiri Oturumu Oturum Başkanı: Oya Uyguner, Pınar Tektürk SS-1, SS-2, SS-3, SS-4, SS-5, SS-7, SS-9, SS-10, SS-11, SS-12, SS-35 |
||
| 08:30-09:30 | Köprüler Kurmak: Metabolizma ve Epilepsi
Oturum Başkanları: Gülden Gökçay, Nerses Bebek |
||
| 08:30-09:00 | Metabolik Epilepsi Nedenleri
Gülden Gökçay |
||
| 09:00-09:30 | Genetik Epileptik Ensefalopatiler ve Tedaviler
Nerses Bebek |
||
| 09:30-09:45 | Kahve Arası |
||
| 10:30-11:30 | UYDU SEMPOZYUMU - ALEXION 
Kompleman Sistemi ve Nörolojik Hastalıklar Oturum Başkanı: İhsan Şengün |
||
| 10:30-11:00 | NMO ve Kompleman Sistemi Murat Terzi |
||
| 11:00-11:30 | Myasthenia Gravis ve Kompleman Sistemi Güher Saruhan Direskeneli |
||
| 12:30-13:30 | Öğle Yemeği |
||
| 13:30-14:00 | Köprüler Kurmak: Bağışıklık Sistemi ve Genetik
Oturum Başkanı: Güher Saruhan Direskeneli |
||
| Demylelination, Recurrent Guilian Barre Syndrome and Congenital CD59 Gene Mutation
Dror Mevorach // Immunology-Rheumatology Institution at Hadassah Ein Karem Medical Center |
|||
| 14:00-15:30 | Köprüler Kurmak: Metabolizma ve Kas Oturum Başkanı: Piraye Oflazer |
||
| 14:00-14:30 | Mitokondriyal Sitopatilere Genetik Yaklaşım Güven Toksoy |
||
| 14:30-15:00 | Metabolik Miyopatilere Yaklaşım Selçuk Dağdelen |
||
| 15:00-15:30 | Tedavi Edilebilir Metabolik Miyopatiler Hacer Durmuş Tekçe |
||
| 15:30-15:45 | Kahve Arası |
||
| 15:45-16:45 | Köprüler Kurmak- Metabolizma ve MSS
Oturum Başkanı: Refik Tanakol |
||
| 15:45-16:15 | Gaucher Hastalığı
Refik Tanakol |
||
| 16:15-16:45 | Hücre İçi Veziküler Trafik Bozuklukları Ali Dursun |
||
| 16:15-16:45 | MSS ve Tedavi Edilebilir Nörometabolik Hastalıklar
Filiz Koç |
||
| Tartışma ve Sorular | |||
| 08:30-09:50 | Köprüler Kurmak: Ağrının Genetik Kökenleri
Oturum Başkanı: Can Ebru Kurt |
||
| 08:30-09:00 | Yeni Bir Gen Bulma Yolculuğu: HSAN Olgusu Arman Çakar, Gülendam Bağırova |
||
| 09:00-09:25 | Ağrının Genetik Kökeni Sibel Uğur İşeri |
||
| 09:25-09:50 | Nöropatik Ağrının Genetiği Can Ebru Kurt |
||
| 09:50-10:10 | Kahve Arası |
||
| 10:10-11:10 | Uzmanlar Tartışıyor: Herediter Amilodozda Zor Olgu Yönetimi Oturum Başkanı: Yeşim Parman |
||
| 10:10-10:40 | Kardiyolojik Bakış Açısı Cafer Zorkun |
||
| 10:40-11:10 | Nörolojik Bakış Açısı
Yeşim Parman |
||
| 11:10-13:00 | Köprüler Kurmak- Metabolizma ve MSS 2
Oturum Başkanı: Duygu Gezen Ak, Filiz Koç |
||
| 11:10-11:30 | MSS ve Tedavi Edilebilir Nörometabolik Hastalıklar Filiz Koç |
||
| 11:30-12:00 | Amiloid Beta; Yeni Bir Mitokondriyal Transkripsiyon Düzenleyici Duygu Gezen Ak |
||
| 12:00-12:30 | Hipogonadizm ve Hareket Bozuklukları Nazlı Durmaz Çelik |
||
| 12:30-13:00 | Motor Nöron ve Metabolizma Hande Özdinler // Northwestern Üniversitesi, ALS Laboratuvarı |
||
| 13:00-13:15 | Olgulara Cerebrotendinous xanthomatosis ve tedavisi (CTX) Bedia Samancı |
||
| 13:15-14:00 | GEN-ERA Uydu Sempozyumu  |
||
| Whole Genome Sequencing (WGS) To Diagnose Neurogenetics & Metabolic Disorders
Boutros Maroun, Illumina |
|||
| 13:15-14:00 | Öğle Yemeği |
||
| 14:00-14:30 | Nadir Hastalıklarda Akılcı İlaç Kullanımı
Birgül Baştan Tüzün |
||
| 14:30-16:30 | Klinik Çalışma Sözel Bildiri Oturumu (A Salon) Oturum Başkanları: Hatice Karasoy, Sibel Uğur İşeri |
||
| SS-13, SS-14, SS-15, SS-16, SS-17, SS-18, SS-19, SS-20, SS-21, SS-22, SS-23 | |||
| 14:30-16:30 | Genetik Çalışma Sözel Bildiri Oturumu (B Salonu) Oturum Başkanları: Nerses Bebek, Emrah Yücesan |
||
| SS-24, SS-25, SS-26, SS-27, SS-28, SS-29, SS-30, SS-31, SS-32, SS-33, SS-34 | |||
| 16:30 | Dilekler, Görüşler ve Kapanış | ||