BİLİMSEL PROGRAM

08:30-08:45 Açılış
Hacer Durmuş Tekçe
Nadir Hastalıklar ve Nörogenetik Kursu
08:30-10:30 Klinisyenler İçin Temel Genetik
Oturum Başkanı: Oya Uyguner
08:30-09:00 Nörologlar İçin Temel Genetik Kavramlar
Oya Uyguner
09:00-09:30 Nokta Mutasyondan Tüm Genom Sekanslamaya Genetik Analizler
Kanay Yararbaş
09:30-10:30 Doğru Genetik Test İsteme ve Doğru Sonuca Ulaşmada Nöroloğun Önemi
Hacer Durmuş Tekçe
10:30-10:45 Kahve Arası
10:45 -11:45 RNA’nın Nörolojik Hastalıklardaki Yeri
Oturum Başkanı: Sibel Uğur İşeri
10:45-11:15 Nörogenetik Hastalıklarda Biyobelirteç Olarak miRNA
Emrah Yücesan
11:15-11:45 RNA’nın Tedavideki Yeri: ASO ve Sirna Tedavileri
Yağız Üresin
 

Tartışma ve Sorular

11:45-12:40 Nadir Hastalıklar Oturumu
Oturum Başkanı: Uğur Özbek
11:45-12:00 Nadir Hastalıklar Tanımı
Uğur Özbek
12:00-12:20 Nadir ve Tanısız Hastalıklara in sliko Çözüm Yaklaşımları
Seyit Kale
12:20-12:40 Nadir ve Tanısız Hastalıklara in vivo Çözüm Yaklaşımları
Gülçin Çakan Akdoğan
12:45-13:30 Öğle Yemeği
13:30-15:00 UYDU SEMPOZYUMU - GEN İLAÇ
Tanıdan Tedaviye SMA
Oturum Başkanı: Yeşim Parman
13:30-14:00 SMA’da Tarama Programları ve Preimplantasyon Genetik
Ahmet Cevdet Ceylan
14:00-14:30 SMA tip 3’de Güncel Tedavi Gelişimleri
Yeşim Parman
14:30-15:00 SMA’da Çocukluk Çağında Tedavi Gelişmeleri
Bülent Kara
15:00-15:30 Kahve Arası
15:30-18:00 Çalıştay
Nadir Hastalıklara Multidisipliner Yaklaşımın Erken Tanıda Önemi
15:30-17:15 Nadir Olgular Sözel Bildiri Oturumu
Oturum Başkanı: Oya Uyguner, Pınar Topaloğlu
SS-1, SS-2, SS-3, SS-4, SS-5, SS-7, SS-9, SS-10, SS-11, SS-12, SS-35, SS-36, SS-23
08:30-09:30 Köprüler Kurmak: Metabolizma ve Epilepsi
Oturum Başkanları: Gülden Gökçay, Nerses Bebek
08:30-09:00 Metabolik Epilepsi Nedenleri
Gülden Gökçay
09:00-09:30 Genetik Epileptik Ensefalopatiler ve Tedaviler
Nerses Bebek
09:30-09:45 Kahve Arası
09:45-10:30 Özenli Yaşam ve Müziğin Özbakım İçin Kullanımı
Özgür Salur
10:30-11:30 UYDU SEMPOZYUMU - ALEXION
Kompleman Sistemi ve Nörolojik Hastalıklar
Oturum Başkanı: İhsan Şengün
10:30-10:40 Nörolojide Kompleman Sistemi
Güher Saruhan Direskeneli
10:40-11:00 AQP4+ NMOSD Patofizyolojisi ve Tedavisi
Murat Terzi
11:00-11:20 Refrakter gMG Patofizyolojisi ve Tedavisi
İhsan Şükrü Şengün
11:20-11:30 Soru & Cevap
12:30-13:30 Öğle Yemeği
13:30-14:00 Köprüler Kurmak: Bağışıklık Sistemi ve Genetik
Oturum Başkanı: Güher Saruhan Direskeneli
  Demylelination, Recurrent Guilian Barre Syndrome and Congenital CD59 Gene Mutation
Dror Mevorach // Immunology-Rheumatology Institution at Hadassah Ein Karem Medical Center
14:00-15:30 Köprüler Kurmak: Metabolizma ve Kas
Oturum Başkanı: Piraye Oflazer
14:00-14:30 Mitokondriyal Sitopatilere Genetik Yaklaşım
Güven Toksoy
14:30-15:00 Metabolik Miyopatilere Yaklaşım
Selçuk Dağdelen
15:00-15:30 Tedavi Edilebilir Metabolik Miyopatiler
Hacer Durmuş Tekçe
15:30-15:45 Kahve Arası
15:45-16:45 Köprüler Kurmak- Metabolizma ve MSS
Oturum Başkanı: Refik Tanakol
15:45-16:15 Gaucher Hastalığı
Refik Tanakol
16:15-16:45 Hücre İçi Veziküler Trafik Bozuklukları
Ali Dursun
  Tartışma ve Sorular
08:30-09:50 Köprüler Kurmak: Ağrının Genetik Kökenleri
Oturum Başkanı: Can Ebru Kurt
08:30-09:00 Yeni Bir Gen Bulma Yolculuğu: HSAN Olgusu
Arman Çakar, Gülendam Bağırova
09:00-09:25 Ağrının Genetik Kökeni
Sibel Uğur İşeri
09:25-09:50 Nöropatik Ağrının Genetiği
Can Ebru Kurt
09:50-10:10 Kahve Arası
10:10-11:10 Uzmanlar Tartışıyor: Herediter Amilodozda Zor Olgu Yönetimi
Oturum Başkanı: Yeşim Parman
10:10-10:40 Kardiyolojik Bakış Açısı
Cafer Zorkun
10:40-11:10 Nörolojik Bakış Açısı
Yeşim Parman
11:10-13:00 Köprüler Kurmak- Metabolizma ve MSS 2
Oturum Başkanı: Duygu Gezen Ak, Filiz Koç
11:10-11:30 MSS ve Tedavi Edilebilir Nörometabolik Hastalıklar
Filiz Koç
11:30-12:00 Amiloid Beta; Yeni Bir Mitokondriyal Transkripsiyon Düzenleyici
Duygu Gezen Ak
12:00-12:30 Hipogonadizm ve Hareket Bozuklukları
Nazlı Durmaz Çelik
12:30-13:00 Motor Nöron ve Metabolizma
Hande Özdinler // Northwestern Üniversitesi, ALS Laboratuvarı
13:00-13:15 Olgulara Cerebrotendinous xanthomatosis ve tedavisi (CTX)
Bedia Samancı
13:15-14:00 GEN-ERA Uydu Sempozyumu
Whole Genome Sequencing (WGS) To Diagnose Neurogenetics & Metabolic Disorders
Boutros Maroun, Illumina
13:15-14:00 Öğle Yemeği
14:00-14:30 Nadir Hastalıklarda Akılcı İlaç Kullanımı
Birgül Baştan Tüzün
14:30-16:30 Klinik Çalışma Sözel Bildiri Oturumu (A Salon)
Oturum Başkanları: Hatice Karasoy, Sibel Uğur İşeri
SS-13, SS-14, SS-15, SS-16, SS-17, SS-18, SS-19, SS-20, SS-21, SS-22
14:30-16:30 Genetik Çalışma Sözel Bildiri Oturumu (B Salonu)
Oturum Başkanları: Nerses Bebek, Emrah Yücesan
SS-24, SS-25, SS-26, SS-27, SS-30, SS-31, SS-32, SS-33, SS-34
16:30 Dilekler, Görüşler ve Kapanış